Gastroenterologia & Hepatologia

Colestase

Nas condições normais, a bile flui dos hepatócitos (células do fígado) para os ductos biliares e os sais biliares são armazenados na vesícula biliar. Após uma refeição, a vesícula expele os sais biliares para o intestino, onde auxiliam na digestão das gorduras. A colestase é definida como a redução do fluxo da bile, que pode ser devida tanto à diminuição da sua produção pelos hepatócitos quanto pela obstrução em algum ponto das vias biliares. Então, a definição clínica de colestase é qualquer condição que faz com que os sais normalmente excretados na bile sejam retidos. A dosagem da bilirrubina direta e dos ácidos biliares no sangue são os exames mais comumente realizados para o diagnóstico.

Deficiência da Síntese de Ácidos Biliares (BASDs)

A Deficiência da Síntese de Ácidos Biliares (BASDs) é um grupo de doenças metabólicas raras caracterizado por defeitos na produção (síntese) dos ácidos biliares. Ácidos biliares são substâncias químicas encontrados no fígado com várias funções no organismo, entre elas a promoção do fluxo e excreção da bile e o auxílio na absorção intestinal das gorduras e das vitaminas lipossolúveis. Os ácidos biliares são formados a partir do colesterol, portanto a síntese de ácidos biliares constitui a principal forma de eliminação do colesterol do organismo. A falha na produção normal de ácidos biliares resulta no acúmulo de ácidos biliares anormais e de outras substâncias intermediárias no corpo. Estas substâncias acumuladas podem causar lesões em determinados órgãos. O principal sintoma na maioria (mas não em todas) as BASDs é a interrupção do fluxo da bile (colestase), causando má-absorção das vitaminas solúveis em gordura. Outros sintomas, como alterações neurológicas progressivas, podem se desenvolver em alguns casos, mesmo na ausência de doença hepática. Em muitos casos os sintomas e sinais já estão presentes no nascimento ou logo após. Se não tratadas, as formas mais graves dessas doenças podem evoluir com complicações potencialmente fatais, como cirrose e insuficiência hepática. Muitas dessas doenças são tratadas com sucesso pela reposição de ácidos biliares.

Doença de Wilson

A Doença de Wilson é uma doença genética rara que causa o acúmulo de cobre no fígado, no cérebro e em outros órgãos vitais. Os sintomas aparecem tipicamente entre os 5 e os 35 anos de idade. O cobre é importante para o desenvolvimento normal dos nervos, ossos, colágeno e da melanina, o pigmento da pele. Nas condições normais, o cobre é absorvido a partir dos alimentos, e o excesso é eliminado na bile – que é produzida no fígado. Porém, nos pacientes com doença de Wilson, o cobre não é adequadamente eliminado e acaba se acumulando, podendo atingir quantidades que ameacem a vida. Quando diagnosticada a tempo, a doença de Wilson é tratável e muitos pacientes conseguem levar vidas normais.

Deficiência Congênita de Sacarase-Isomaltase

A deficiência congênita de sacarase-isomaltase é uma doença que afeta a capacidade da pessoa digerir determinados açúcares. Pacientes com essa doença não conseguem decompor a sacarose nem a maltose. A sacarose e a maltose são dois dissacarídeos (açúcares duplos) que são partidos em seus dois açúcares simples durante a digestão. A sacarose (açúcar de cana) é separada em glicose e frutose, e a maltose é separada em duas moléculas de glicose. Pessoas que sofrem de deficiência congênita de sacarase-isomaltase não conseguem portanto digerir a sacarose e a maltose, nem outros açúcares (carboidratos) contendo esses compostos. Embora alguns pacientes consigam tolerar dietas pobres em açúcar, a maioria necessita tratamento com reposição enzimática. Sucraid é a primeira e única terapia farmacológica aprovada pelo FDA como reposição enzimática simples, segura e eficaz de sacarase.

Deficiência Congênita de Sacarase-Isomaltase Doença Inflamatória Intestinal

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