Neurologia

Epilepsia

Epilepsia é uma alteração do sistema nervoso central (doença neurológica) na qual a os neurônios do cérebro funcionam de forma anormal, causando ataques, ou períodos de comportamento e sensações anormais, às vezes com perda da consciência.

Cistinose Nefropática

A Cistinose Nefropática é uma doença de depósito lisossômico hereditária (autossômica recessiva), causada por uma falha no transporte do aminoácido cistina para fora dos lisossomos. A cistina acumulada se cristaliza nos lisossomos de vários tipos de células, levando à lesão de vários órgãos e tecidos. Três subtipos de cistinose foram descritos, com base na idade ao diagnóstico e na gravidade: de início infantil, adolescente e adulto. Pacientes com a forma infantil de cistinose (a mais comum e a mais grave) desenvolvem sintomas muito precocemente na vida e, se não tratados, evoluem para insuficiência renal ainda na infância.