MEDICAMENTOS PATOLOGÍAS
Trastornos del Ciclo de la Urea
Los trastornos del Ciclo de la Urea, son la consecuencia de defectos hereditarios en una de las seis enzimas o dos transportadores involucrados en la producción de urea. En estas patologías, la elevación de amonio es la principal causa de patogenicidad. También se evidencia en estos defectos una disminución de arginina por el defecto enzimático de alguna de estas enzimas, lo cual lo convierte en un aminoácido esencial.
Productos: Ravicti, Ammonaps, Buphenyl y Loargys. Línea nutricional
Tirosinemia Tipo 1
La Tirosinemia tipo 1a es una enfermedad hereditaria, poco frecuente, que se produce por el déficit de la vía metabólica de la tirosina, debido a la falla de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. Esto puede generar severo daño hepático y renal, por la acumulación de los metabolitos tóxicos principalmente succinilacetona, fumarilacetoacetato y sus derivados.
Productos: Orfadin®. Línea nutricional
Alcaptonuria
Es una enfermedad autosómica recesiva, causada por un defecto enzimático (deficiencia de homogentisato dioxigenasa) en la vía del metabolismo de la tirosina y fenilalanina, lo cual conlleva a la acumulación tóxica del ácido homogentísico, la cual produce ocronosis. El exceso de este ácido causa daño en los cartílagos, que provoca osteoartritis, fracturas: además se generan cálculos renales, enfermedad cardíaca valvular, etc.
Productos: Orfadin®. Línea nutricional
Lipodistrofia
Es una entidad clínica caracterizada por la distribución anormal de tejido adiposo, lo que tiene como consecuencia la lipoatrofia. Generalmente, aunque no siempre, está asociada a insulino resistencia y otras alteraciones metabólicas (hipertrigliceridemia). Es una enfermedad de origen genético, pero también pueden ser de forma adquirida en respuesta a un estímulo patógeno. En la Lipodistrofia Generalizada, el tejido adiposo se encuentra ausente en casi su totalidad, en cambio en las Lipodistrofias Parciales, la lipoatrofia se encuentra solo en áreas anatómicamente específicas.
Producto: Myalept®
Hipercolesterolemia familiar Homocigota
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una condición genética hereditaria caracterizada por la presencia de niveles extremadamente elevados de colesterol LDL en la sangre desde el nacimiento. Es la forma más grave del hipercolesterolemia familiar, un grupo de patologías que afectan el procesamiento del colesterol. La HFHo, es una alteración genética es homocigota, por lo que se trata de una enfermedad de toda la familia, ambos progenitores tienen colesterol LDL elevado. Esta condición aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como el infarto de miocardio, y requiere un tratamiento médico oportuno y eficaz para para reducir la morbimortalidad cardiovascular.
Producto: Juxtapid®
Epidermólisis Bullosa
La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades multisistémicas hereditarias, raras y difíciles de tratar. Los pacientes experimentan fragilidad mecánica en las superficies epiteliales, afectando la integridad de la piel y/o las membranas mucosas. La principal característica de la enfermedad es la formación de ampollas extensas y recurrentes de difícil curación. Las heridas crónicas aumentan el riesgo de carcinoma de células escamosas, una de las principales causas de muerte prematura. La EB no es contagiosa y no se transmite por contacto.
Producto patología: Filsuvez®
Acromegalia
Es una enfermedad que ocurre cuando el cuerpo produce una cantidad elevada hormona de crecimiento (GH). Esta hormona se genera principalmente por la glándula pituitaria, GH regula el crecimiento físico del cuerpo. En adultos el exceso de hormona de crecimiento aumenta de tamaño en huesos, cartílagos, órganos y otros tejidos. Los cambios frecuentes en el aspecto físico incluyen agrandamiento o engrosamiento de la nariz, orejas, manos y pies.
Producto: Mycapssa®
MPNs
El interferón Alfa está aprobado para el tratamiento de leucemia maligno esplénico de Células B (Hairy Cell), infecciones por hepatitis B y C, Melanoma maligna, Sarcoma de Kaposi relacionado a infección por HIV, linfoma folicular, condiloma acuminado. A su vez presenta múltiples usos “Off Label” para enfermedades hematológicas y canceres solidos como el MPNs.
Producto: Pegasys®
Enfermedad granulomatosa crónica / Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una enfermedad rara (inmunodeficiencia primaria) caracterizada por infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y potencialmente mortales que afectan a diversos órganos, incluidos la piel, el tracto respiratorio, los ganglios linfáticos, el hígado, el cerebro y los huesos. Los patógenos comúnmente asociados incluyen Staphylococcus aureus, especies de Aspergillus, especies de Klebsiella, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens y Salmonella. La CGD resulta de mutaciones en cualquiera de los cinco componentes de la NADPH oxidasa en los leucocitos fagocíticos. La NADPH oxidasa juega un papel crucial en la generación de superóxido, esencial para la destrucción intracelular de patógenos por parte de los fagocitos. La falla en este sistema conduce a una mayor susceptibilidad a infecciones por microorganismos típicamente controlados en individuos con un sistema enzimático que funciona adecuadamente para la destrucción de microorganismos. La susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana es un grupo de trastornos inmunitarios hereditarios que aumentan el riesgo de infección por micobacterias, en particular por especies no tuberculosas y Mycobacterium tuberculosis. Estos trastornos son el resultado de mutaciones en genes clave del sistema inmunitario que son esenciales para reconocer y combatir los patógenos micobacterianos.
Producto utilizado para esta patología: Imukin®/Actimmune®
Desórdenes en la Síntesis de Ácidos Biliares
Los desórdenes en la síntesis de ácidos biliares (BASD) son un grupo de raros desórdenes metabólicos caracterizados por la falta de síntesis de ácidos biliares. Los ácidos biliares son un compuesto químico encontrado en el hígado que presentan múltiples roles en el cuerpo como promover el tránsito y excreción de bilis y asistir en la absorción intestinal de grasa y vitaminas liposolubles. Los ácidos biliares están formados por colesterol, por ende, su síntesis es uno de las principales vías para la eliminación de colesterol. La incapacidad de producir ácidos biliares normalmente resulta en la acumulación anormal de ácidos biliares y otras sustancias que normalmente son degradadas dentro del cuerpo. El resultado de esta acumulación anómala causa daño a ciertos sistemas orgánicos.
Producto: Cholic acid
Deficiencia de Adenosina Desaminasa
La deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) es un trastorno del metabolismo de purinas hereditario muy poco frecuente caracterizado por inmunodeficiencia combinada grave. Elapegademasa-lvlr es una nueva ADA bovina recombinante pegilada utilizada en terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la deficiencia de ADA.
Producto: Revcovi® (elapegademase-lvlr)
Deficiencia de Arginasa 1
La deficiencia de arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno metabólico raro y progresivo que se caracteriza por manifestaciones graves provocadas por niveles elevados de arginina en plasma. Típicamente se presenta en la primera infancia con espasticidad (afectando predominantemente las extremidades inferiores), discapacidad motora, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Es el menos frecuente de los trastornos del ciclo de la urea.
Producto: Loargys® (pegzilarginase)