MEDICAMENTOS PATOLOGIAS
Distúrbios do ciclo da ureia
Os distúrbios do ciclo da ureia são a consequência de defeitos hereditários em uma das seis enzimas ou dois transportadores envolvidos na produção de ureia. Nessas patologias, a elevação do amônio é a principal causa de patogenicidade. Também é evidente nesses defeitos uma diminuição da arginina devido a um defeito enzimático em uma dessas enzimas, o que a torna um aminoácido essencial.
Produtos: Ravicti, Ammonaps, Buphenyl e Loargys. Linha nutricional
Tirosinemia tipo 1
A tirosinemia tipo 1a é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência na via metabólica da tirosina, devido à falha da enzima fumarylacetoacetate hydrolase. Isso pode levar a danos graves no fígado e nos rins, devido ao acúmulo de metabólitos tóxicos, principalmente succinilacetona, fumarylacetoacetato e seus derivados.
Produtos: Orfadin®. Linha nutricional
Alcaptonúria
A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva causada por um defeito enzimático (deficiência de homogentisato dioxigenase) na via do metabolismo da tirosina e da fenilalanina, que leva ao acúmulo tóxico de ácido homogentísico, resultando em ocronose. O excesso de ácido homogentísico causa danos à cartilagem, o que leva à osteoartrite, fraturas, pedras nos rins, doença cardíaca valvular, etc.
Produtos: Orfadin®. Linha nutricional
Lipodistrofia
É uma entidade clínica caracterizada pela distribuição anormal do tecido adiposo, que resulta em lipoatrofia. Geralmente, mas nem sempre, está associada à resistência à insulina e a outros distúrbios metabólicos (hipertrigliceridemia). É uma doença de origem genética, mas também pode ser adquirida em resposta a um estímulo patogênico. Na Lipodistrofia Generalizada, o tecido adiposo está quase totalmente ausente, enquanto na Lipodistrofia Parcial, a lipoatrofia é encontrada apenas em áreas anatomicamente específicas.
Produto: Myalept®
Hipercolesterolemia familiar homozigótica
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é uma doença genética hereditária caracterizada pela presença de níveis extremamente altos de colesterol LDL no sangue desde o nascimento. É a forma mais grave de hipercolesterolemia familiar, um grupo de patologias que afetam o processamento do colesterol. A HFHo, um distúrbio genético, é homozigótica, portanto, é uma doença de toda a família, com ambos os pais apresentando níveis elevados de colesterol LDL. Essa condição aumenta significativamente o risco de desenvolver doenças cardiovasculares, como infarto do miocárdio, e requer tratamento médico oportuno e eficaz para reduzir a morbidade e a mortalidade cardiovasculares.
Produto: Juxtapid®.
Epidermólise bolhosa
A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo heterogêneo de doenças multissistêmicas hereditárias raras e de difícil tratamento. Os pacientes apresentam fragilidade mecânica das superfícies epiteliais, afetando a integridade da pele e/ou das membranas mucosas. A principal característica da doença é a formação de bolhas extensas e recorrentes que são difíceis de cicatrizar. As feridas crônicas aumentam o risco de carcinoma de células escamosas, uma das principais causas de morte prematura. A EB não é contagiosa e não é transmitida por contato.
Produto: Filsuvez®
Acromegalia
A acromegalia é uma doença que ocorre quando o corpo produz uma quantidade elevada de hormônio do crescimento (GH). Esse hormônio é gerado principalmente pela glândula pituitária, o GH regula o crescimento físico do corpo. Em adultos, o excesso de hormônio do crescimento aumenta o tamanho dos ossos, da cartilagem, dos órgãos e de outros tecidos. Mudanças frequentes na aparência física incluem aumento ou engrossamento do nariz, orelhas, mãos e pés.
Produto: Mycapssa®
MPNs
Interferon Alfa é aprovado para o tratamento de leucemia maligna esplênica de células B (Hairy Cell), infecções por hepatite B e C, melanoma maligno, sarcoma de Kaposi relacionado ao HIV, linfoma folicular, condiloma acuminado. Ele também tem vários usos “off label” para doenças hematológicas e cânceres sólidos, como os NMPs.
Produto: Pegasys®
Doença granulomatosa crónica / suscetibilidade mendeliana à doença micobacteriana
A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma doença rara (imunodeficiência primária) caracterizada por infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e potencialmente fatais que afetam vários órgãos, incluindo a pele, o trato respiratório, os linfonodos, o fígado, o cérebro e os ossos. Os patógenos comumente associados incluem Staphylococcus aureus, espécies de Aspergillus, espécies de Klebsiella, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens e Salmonella. A DGC resulta de mutações em qualquer um dos cinco componentes da NADPH oxidase em leucócitos fagocíticos. A NADPH oxidase desempenha um papel fundamental na geração de superóxido, essencial para a destruição intracelular de agentes patogênicos pelos fagócitos. A falha desse sistema leva a uma maior suscetibilidade à infecção por microrganismos, normalmente controlada em indivíduos com um sistema enzimático que funciona bem para a destruição de microrganismos. A suscetibilidade mendeliana à doença micobacteriana é um grupo de distúrbios imunológicos hereditários que aumentam o risco de infecção por micobactérias, principalmente espécies não tuberculosas e Mycobacterium tuberculosis. Esses distúrbios resultam de mutações nos principais genes do sistema imunológico que são essenciais para reconhecer e combater os patógenos micobacterianos.
Produto: Imukin®/Actimmune®
Distúrbios da síntese de ácidos biliares
Os distúrbios da síntese de ácidos biliares (BASD) são um grupo de distúrbios metabólicos raros caracterizados pela falta de síntese de ácidos biliares. Os ácidos biliares são um composto químico encontrado no fígado que desempenha várias funções no corpo, como promover o trânsito e a excreção da bile e auxiliar na absorção intestinal de gordura e vitaminas lipossolúveis. Os ácidos biliares são compostos de colesterol, portanto, sua síntese é uma das principais vias de eliminação do colesterol. A incapacidade de produzir ácidos biliares normalmente resulta no acúmulo anormal de ácidos biliares e outras substâncias que normalmente são degradadas no corpo. O resultado desse acúmulo anormal causa danos a determinados sistemas de órgãos.
Produto: Ácido cólico
Deficiência de adenosina desaminase
A deficiência de adenosina desaminase (ADA) é um distúrbio hereditário raro do metabolismo das purinas, caracterizado por imunodeficiência combinada grave. Elapegademase-lvlr é um novo ADA bovino recombinante peguilado usado na terapia de reposição enzimática (ERT) para a deficiência de ADA.
Produto: Revcovi® (elapegademase-lvlr)
Deficiência de arginase 1
A deficiência de arginase 1 (ARG1-D) é um distúrbio metabólico raro e progressivo, caracterizado por manifestações graves causadas por níveis elevados de arginina no plasma. Normalmente, apresenta-se na primeira infância com espasticidade (afetando predominantemente os membros inferiores), comprometimento motor, convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. É o menos comum dos distúrbios do ciclo da ureia.
Produto: Loargys® (pegzilarginase)