NUTRIÇÃO CLÍNICA
Phenycetonuria
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio hereditário raro, causado por um defeito na enzima Fenilalanina hidroxilase, responsável por decompor a fenilalanina em tirosina. Sem a enzima necessária para processar a fenilalanina, ocorre acúmulo deste aminoácido, causando danos progressivos no sistema nervoso central. Com um tratamento precoce e eficaz, é possível prevenir complicações e alcançar uma boa qualidade de vida
Doença Do Xarope Ee Bordo Na Urina
A doença do xarope de bordo na urina é um distúrbio hereditário raro causado por uma deficiência no complexo enzimático da desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada. Isso resulta em um defeito na descarboxilação oxidativa dos cetoácidos de três aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina. Com a falha da enzima, esses ácidos se acumulam, levando à toxicidade e a um odor distinto semelhante a açúcar queimado, daí o nome da doença.
Acidemias Metilmalônica e Propiônica
As acidemias metilmalônica e propiônica são um grupo de doenças hereditárias, pouco comuns, causadas por defeitos no catabolismo de aminoácidos, principalmente valina, isoleucina, treonina e metionina. Elas são caracterizadas pelo acúmulo anormal de um ou mais ácidos orgânicos nos fluidos corporais, gerando uma série de alterações metabólicas
Acidemia Glutárica Tipo 1
A Acidemia Glutárica tipo 1 é um distúrbio hereditário raro causado por uma deficiência da enzima glutaril CoA desidrogenase na via catabólica da lisina, hidroxilisina e triptofano. Como resultado dessa falha enzimática, há um aumento do ácido glutárico e de outros metabólitos, que são neurotóxicos
Homocistinúria
A homocistinúria clássica é um distúrbio hereditário raro caracterizado por um distúrbio metabólico do metabolismo da metionina, causado por uma deficiência da enzima beta-sintase da cistationina. Essa deficiência enzimática resulta em hipermethioninemia e acúmulo de homocisteína, levando a danos vasculares e complicações tromboembólicas
Tirosinemia
A tirosinemia tipo 1 é um distúrbio hereditário raro causado por uma deficiência na via metabólica da tirosina, resultante da falha da enzima fumarylacetoacetato hidrolase. Isso pode levar a danos graves no fígado e nos rins devido ao acúmulo dos metabólitos tóxicos fumarylacetoacetato e seus derivados
Distúrbios Do Ciclo Da Ureia
Os distúrbios do Ciclo da Ureia resultam de defeitos hereditários em uma das seis enzimas envolvidas na produção de ureia. Nestas condições, a produção de amônia é a principal causa de patogenicidade. Além disso, é observada uma diminuição na arginina devido ao defeito enzimático em uma dessas enzimas, tornando-a um aminoácido essencial
Glicogenose hepática
Esses são distúrbios do metabolismo do glicogênio nos tecidos devido a defeitos enzimáticos na via glicolítica ou glicogenolítica. Eles são classificados com base na deficiência enzimática e no tecido afetado, seja fígado, músculo ou ambos. Hipoglicemia e hepatomegalia são os sinais e sintomas presentes em todos os casos, mas com uma ampla gama de apresentações
Desórdenes En La Oxidación De Ácidos Grasos De Cadena Larga
metabólicas hereditárias, pouco frequentes, que afetam a produção mitocondrial de energia a partir dos lipídios. Entre esses distúrbios estão:
VLCAD (deficiência de acil CoA desidrogenase de cadeia muito longa)
LCHAD (deficiência de 3-hidroxiacil CoA desidrogenase de cadeia longa)
TFP (é uma variante de LCHAD)
Déficit de carnitina palmitoil transferase (CPT I)
Déficit de carnitina palmitoil transferase (CPT II)
Dieta cetogênica para epilepsia refratária ao tratamento farmacológico
A dieta cetogênica (DC) é um tratamento não farmacológico e eficaz, utilizado como um método alternativo para o manejo da epilepsia refratária desde 1921. Consiste em uma dieta com alto teor de gorduras, baixo teor de carboidratos e uma quantidade recomendada de proteínas para a idade do paciente. O objetivo da DC é imitar um estado de jejum, mas sem privar o organismo das calorias necessárias, que são benéficas para o crescimento e desenvolvimento do indivíduo.