NUTRICIÓN CLÍNICA PATOLOGÍAS
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario poco frecuente, causada por un defecto en la enzima Fenilalanina hidroxilasa, encargada de descomponer la fenilalanina en tirosina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se produce acumulación de este aminoácido, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central. Bajo un tratamiento temprano y eficaz es posible prevenir las complicaciones y lograr una buena calidad de vida.
Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce
La enfermedad de la Orina olor a jarabe de arce es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por la deficiencia del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada. Se produce un defecto en la decarboxilación oxidativa de los cetoácidos de 3 aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina y valina. Al fallar la enzima, estos ácidos se acumulan, generando toxicidad y un olor característico a azúcar quemada, por eso el nombre de la enfermedad.
Acidemia Metilmalónica y Propiónica
Las Acidemias metilmalónica y propiónica son un grupo de enfermedades hereditarias, poco frecuentes, debidas a defectos en el catabolismo de aminoácidos, principalmente valina, isoleucina, treonina y metionina. Se caracterizan por la acumulación anormal de uno o más ácidos orgánicos en los fluidos corporales, generando una serie de alteraciones metabólicas.
Acidemia Glutárica Tipo 1
La acidemia Glutárica tipo 1 es un trastorno hereditario, poco frecuente, que se debe al déficit de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en la vía catabólica de la lisina, hidroxilisina y triptófano. Como consecuencia de esta falla enzimática, se produce aumento de ácido glutárico y otros metabolitos, los cuales son neurotóxicos.
Homocistinuria
La homocistinuria clásica es una enfermedad hereditaria, poco frecuente, caracterizada por un desorden en el metabolismo de la metionina, causado por le deficiencia de la enzima cistationina beta- sintetasa. Esta falla enzimática genera hipermetioninemia y acumulación de homocisteína, responsable del daño vascular y complicaciones tromboembólicas.
Tirosinemia
La Tirosinemia tipo 1a es una enfermedad hereditaria, poco frecuente, que se produce por el déficit de la vía metabólica de la tirosina, debido a la falla de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. Esto puede generar severo daño hepático y renal, por la acumulación de los metabolitos tóxicos fumarilacetoacetato y sus derivados.
Alteración del Ciclo de la Urea
Los trastornos del Ciclo de la Urea, son la consecuencia de defectos hereditarios en una de las seis enzimas involucradas en la producción de urea. En estas patologías, la producción de amonio es la principal causa de patogenicidad. También se aprecia en estos defectos una depresión de arginina por el defecto enzimático de alguna de estas enzimas, lo cual lo convierte en un aminoácido esencial.
Glucogenosis Hepáticas
Son trastornos del metabolismo del glucógeno en los tejidos debido a defectos enzimáticos en la vía glucolítica o glucogenolítica. Se clasifican de acuerdo a la deficiencia enzimática y al tejido afectado, ya sea hígado, músculo o ambos. La hipoglucemia y la hepatomegalia son los signos y síntomas presentes en todas, pero con una gran heterogeneidad de presentación.
Desórdenes En La Oxidación De Ácidos Grasos De Cadena Larga
Los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga corresponden a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias, poco frecuentes, que afectan la producción mitocondrial de energía a partir de los lípidos.
Dieta Cetogénica Para Epilepsia Refractaria a Tratamiento Farmacológico
La dieta cetogénica (DC) es un tratamiento no farmacológico y efectivo, utilizado como un método alternativo para el manejo de la epilepsia refractaria desde 1921. Consiste en una dieta con un alto contenido en grasas, un bajo contenido en hidratos de carbono y un aporte de proteínas recomendado para la edad del paciente. El objetivo de la DC es imitar un estado de ayuno, pero sin privar al organismo de las calorías necesarias, favorecedoras para el crecimiento y desarrollo del individuo.